Triploidie: Wie kommt es zu dem Gendefekt?

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Triploidie – klingt ähnlich wie Trisomie, ist es aber nicht. Bei der Triploidie handelt es sich zwar, ebenso wie bei der Trisomie, um einen Gendefekt, der zu schweren Behinderungen führt, allerdings um einen weit schwerwiegenderen Gendefekt.

Die meisten Schwangerschaften mit Triploidie enden in einer Fehlgeburt. Daher zählt die Triploidie zu den häufigsten Chromosomenanomalien in der Empfängniszeit.

Was ist aber nun der Unterschied zwischen Triploidie und Trisomie?

Triploidie: Was ist das?

Ein gesundes Baby hat in jeder Körperzelle 46 Chromosomen, das sind zwei vollständige Chromosomensätze. Babys mit einer Trisomie haben ein Chromosom zu viel. Bei der Trisomie 21 zum Beispiel ist es das Chromosom 21, das überzählig vorliegt.

Babys mit Triploidie haben nicht nur ein Chromosom zu viel, sondern gleich 23, also einen ganzen Chromosomensatz zu viel.

Sicherlich hast Du schon einmal einen Menschen mit Down-Syndrom (Trisomie 21) gesehen und bist Dir darüber bewusst, welche Konsequenzen ein einziges Chromosom haben kann.

Du kannst Dir also vorstellen, was es bedeutet, nicht nur ein Chromosomen, sondern gleich einen ganzen Satz zu viel zu haben. Babys mit Triploidie sind auf Dauer nicht lebensfähig. Die meisten sterben bereits im Mutterleib, oft in sehr frühen Schwangerschaftsstadien oder werden tot geboren.

Diejenigen, die es schaffen, lebendig zur Welt zu kommen, überleben die ersten Lebensmonate nur sehr selten.

Genetische Grundlagen: Chromosomenausstattung und Karyotyp von Babys mit Triploidie:

Ein gesunder Mensch hat in jeder Körperzelle zwei Chromosomensätze. Einer stammt vom Vater, einer von der Mutter.

Jeder Chromosomensatz besteht aus jeweils 23 Chromosomen, insgesamt liegen in jeder Zelle also 46 Chromosomen vor. Daher werden die Körperzellen des Menschen auch als diploid bezeichnet (griech. diploos: zweifach, doppelt).

Die Geschlechtszellen, also Eizellen und Spermien, haben im Gegensatz zu den Körperzellen nur einen einzigen Chromosomensatz.

Wenn also Eizelle und Sperma bei der Befruchtung verschmelzen, erhält die befruchtete Eizelle jeweils einen Chromosomensatz von jedem Elternteil und der Fötus kommt damit auf die 46 Chromosomen, die er zum Überleben braucht.

Die menschlichen Geschlechtszellen bilden sich mittels Meiose, auch Zellteilung genannt. Wenn bei der Zellteilung jedoch Fehler auftreten, kann es dazu kommen, dass diploide Geschlechtszellen entstehen, also Eizellen oder Spermien, die zwei Sätze von Chromosomen besitzen statt einem.

Das führt in den meisten Fällen zu Tod oder Missbildungen der Nachkommen.

Wenn ein diploides Spermium eine gewöhnliche Eizelle befruchtet, oder ein gewöhnliches Spermium eine diploide Eizelle, entsteht ein Fötus mit 69 Chromosomen, also mit Triploidie. Das schließt auch die Geschlechtschromosomen mit ein.

Der Karyotyp, also die Chromosomenausstattung des Babys, lautet dann 69,XXX bzw. 69,XXY. Der Karyotyp gesunder Menschen lautet 46,XX für Frauen und 46,XY für Männer.

Merke: Ein Baby mit Triploidie hat einen ganzen Chromosomensatz zu viel, insgesamt also 69 Chromosomen statt 46 in jeder Zelle.

Wie wahrscheinlich ist es, ein Kind mit Triploidie zu gebähren?

Die größte Sorge aller werdenden Eltern ist wohl zweifellos die um die Gesundheit ihres Babys. Triploidie tritt zwar nur in 1-2% aller Schwangerschaften auf, gehört aber zu den häufigsten Ursachen von Fehlgeburten.

Du fragst Dich vielleicht, wie groß eigentlich das Risiko für eine Triploidie ist, oder ob es irgendwelche Einflussfaktoren gibt, die sich verhindern lassen.

Bei vielen angeborenen Gendefekten ist das Alter der Mutter nämlich ein großer Risikofaktor, so zum Beispiel auch beim Down-Syndrom. Die Triploidie ist jedoch nicht vom Lebensalter der Eltern abhängig und Forscher haben auch keine anderen erkennbaren Risikofaktoren gefunden.

Tatsächlich tritt Triploidie in der Regel spontan auf und ohne familiäre Häufung. Falls Du also einmal eine Fehlgeburt hattest, die von Triploidie betroffen war, heißt das nicht, dass sich das in der Zukunft wiederholen wird.

In der Regel handelt es sich um einmalige Tragödien und die Wahrscheinlichkeit, dass eine Triploidie in späteren Schwangerschaften noch einmal auftritt, ist äußerst gering.

Die generelle Auftretenswahrscheinlichkeit wird auf 1 bis 3:1000 geschätzt. 1-2% aller Schwangerschaften sind von Triploidie betroffen.

Über 99% der Föten mit triploidem Chromosomensatz sterben jedoch vorher im Mutterleib. Nur etwa 0,1% aller Triploidien werden bis zum Geburtstermin ausgetragen.

Formen der Triploidie:

Fachleute unterscheiden beim Menschen drei Formen der Triploidie. In den meisten Fällen liegt eine „volle“ Triploidie vor, die alle Zellen betrifft.

In seltenen Fällen kann eine Mosaik-Form vorliegen, bei der nur ein Teil der Zellen betroffen ist.

Diandrie (Typ I):

Bei der Diandrie stammen zwei der drei Chromosomensätze vom Vater.

Das bedeutet, dass entweder eine Doppelbefruchtung vorliegt, also zwei normale Spermien eine Eizelle befruchtet haben (und der Fötus dadurch drei Chromosomensätze erhielt), oder dass die Eizelle durch ein diploides Spermium befruchtet wurde.

Ein abnormes diploides Spermium kann durch Fehler bei der Meiose (Zellteilung) entstehen. Rund 80% aller numerischen Chromosomenaberrationen können auf die väterliche Form zurückgeführt werden.

Der Karyotyp lautet entweder 69,XXX oder 69,XXY.

Digynie (Typ II):

Bei der Digynie stammt der überzählige Chromosomensatz nicht vom Vater, sondern von der Mutter.

Ursache hierfür kann ebenfalls ein Fehler bei der Meiose sein. Digynische Triploidien entstehen, wenn eine Befruchtung einer diploiden Eizelle mit einem gewöhnlichen Spermium stattfindet.

Der Karyotyp lautet 69,XXX, 69,XXY oder 69,XYY.

Mosaik-Triploidie:

Bei der sehr seltenen Mosaik-Triploidie liegen nur in einigen Körperzellen drei Chromosomensätze vor. Die anderen Zellen weisen den üblichen Chromosomensatz von 46 auf.

Der Karyotyp lautet zum Beispiel 69, XXY/46XY, da sowohl „normale“ Zellen, als auch triploide Zellen vorhanden sind.

Daher wird diese Form als „Mosaik“ bezeichnet.

Hinweis: Babys mit der Mosaik-Triploidie haben die vergleichsweise höchste Lebenserwartung. Je nachdem, wie groß der Anteil der triploiden Zellen ist, fällt die Symptomatik der Triploidie deutlich milder aus.

Trotzdem ist die Prognose auch bei dieser Form der Triploidie nicht gut.

Triploidie – eine tödliche Diagnose?

Triploidie gehört insbesondere in der Frühschwangerschaft zu den häufigsten Chromosomen­störungen. Wenn Du sichergehen willst, dass Dein Baby gesund zur Welt kommen wird, hast Du während der Schwangerschaft verschiedene Möglichkeiten, dies zu überprüfen.

Eine Verdachtsdiagnose auf Triploidie kann pränatal (vorgeburtlich) mittels nicht-invasiver Methoden gestellt werden. Beim Arzt hast Du beispielsweise die Möglichkeit, ein Ersttrimesterscreening durchführen zu lassen.

Bei dieser Untersuchung werden unter anderem Deine Blutwerte und dein Baby per Ultraschall untersucht, um seine Gesundheit zu überprüfen.

Im Ultraschall lassen sich Besonderheiten der Plazenta, körperliche Fehlbildungen des Babys und andere Warnzeichen erkennen, die auf Triploidie hindeuten könnten. Bei diesen Untersuchungen besteht kein Risiko für Komplikationen.

Eine sichere Diagnose kann jedoch erst durch invasive Verfahren der Pränataldiagnostik gestellt werden. Dafür werden Chromosomenanalysen, beispielsweise im Rahmen einer Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt.

Nach einer Fruchtwasserentnahme kann der Karyotyp, also die genetische Ausstattung Deines Babys, im Labor sichtbar gemacht werden.

Diese Verfahren erlauben zwar eine eindeutige Diagnose, sind jedoch auch mit Risiken für Mutter und Kind verbunden, weshalb Du Dich vorher gründlich informieren solltest, bevor Du eine Entscheidung triffst.

Ein positiver Befund solcher pränatalen Untersuchungen veranlasst die meisten werdenden Eltern zu einem Schwangerschaftsabbruch, da in der Regel selbst die lebend geborenen Kinder mit Triploidie nach wenigen Monaten versterben.

Warnzeichen und Symptome, die auf Triploidie hindeuten:

Wie bereits erwähnt, lassen sich bereits bei Ultraschalluntersuchungen Warnzeichen erkennen, die auf eine Triploidie hindeuten könnten. Folgende Besonderheiten beziehungsweise Symptome gelten als Hinweiszeichen.

Es treten jedoch nicht immer alle Symptome auf.

  • Asymmetrische Wachstumsverzögerung
  • Ungewöhnlich große Plazenta
  • Anatomische Abweichungen im Gehirn
  • Intersexuelle Genitalien
  • Sehr großer Kopf im Vergleich zur Rumpfgröße (vor allem bei der mütterlichen Form)
  • Vergrößerte Nackentransparenz
  • Innere und äußere körperliche Fehlbildungen (beispielsweise Nierenfehlbildungen, Herzfehler, zusammengewachsene Finger)

Quellen

http://fruehe-retardierung-unsere-hoffnung.blogspot.com/2013/02/triploidie.html

https://www.swissmom.ch/schwangerschaft/faq/allgemeine-untersuchungen/triploidie/

https://flexikon.doccheck.com/de/Triploidie

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