Trisomie 13 – Generkrankung mit schwerwiegenden Folgen

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Trisomie 13, auch Pätau-Syndrom genannt, ist ein Gendefekt, bei dem das Chromosom 13 dreimal vorhanden ist. Diese Erkrankung entsteht in der Regel zufällig, wobei es auch eine vererbbare Form gibt.

Deshalb sollten betroffene Eltern einen Gentest machen lassen. Es gibt drei Arten von Trisomie 13 mit unterschiedlich starken Ausprägungen der Symptome. Die Auswirkungen auf den Fötus sind extrem und meist mit schwersten körperlichen und geistigen Behinderungen verbunden.

Häufig kommt es zu Fehlgeburten und die meisten überlebenden Babys werden nicht älter als ein Jahr. Zur Diagnose im Uterus gibt es zahlreiche Methoden, unter anderem die Nackenfaltenmessung und den Harmony Test.

Das Pätau-Syndrom wird bei etwa einem von 10.000 Babys diagnostiziert und ist neben der Trisomie 21 (Down-Syndrom) und Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) die dritthäufigste Trisomie.

Trisomie ist ein Gendefekt

Normalerweise hat eine Person 23 Chromosomenpaare. Chromosomen sind die Pakete mit genetischen Informationen aus DNA, die die Anweisungen enthalten, die der Körper zum Aufbau einer Person verwendet.

Chromosomen gibt es in 23 Paaren, wobei die meisten Menschen 46 Gesamtchromosomen haben. Trisomie 13 entsteht, wenn das Chromosom Nummer 13 dreimal anstatt der üblichen zweimal vorhanden ist, also insgesamt 47 Chromosomen.

Dieses zusätzliche Chromosom beeinflusst die Entwicklung eines Babys, was zu einer Reihe von medizinischen Problemen führen kann.

Alle Babys, die mit der Trisomie 13 überleben, haben eine signifikante, meist schwere geistige Behinderung.

So entsteht Trisomie 13

Trisomie 13 tritt in den meisten Fällen spontan und unerwartet auf, aber es gibt auch Risikofaktoren. Die Wahrscheinlichkeit ein Baby mit Trisomie 13 zu bekommen steigt mit dem Alter der Mutter.

Trisomie 13 kann auch aufgrund einer familiären Chromosomenumlagerung, einer sogenannten Translokation, vererbt werden. Jedoch kann Trisomie 13 nicht durch ein bestimmtes Verhalten der Eltern hervorgerufen werden und ist auch nicht das Ergebnis von Umwelteinflüssen.

Die meisten Fälle von Trisomie 13 sind nicht vererbt und resultieren aus zufälligen Ereignissen bei der Bildung von Eizellen und Spermien bei gesunden Eltern bereits vor der Empfängnis.

Ein Fehler in der Zellteilung, genannt Nicht-Disjunktion, führt zu einer Fortpflanzungszelle mit einer abnormalen Anzahl von Chromosomen. So kann beispielsweise eine Ei- oder Samenzelle eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 13 erhalten.

Wenn eine dieser atypischen reproduktiven Zellen zur genetischen Ausstattung eines Kindes beiträgt, hat das Kind in jeder Zelle des Körpers ein zusätzliches Chromosom 13.

Trisomie 13 kann vererbt werden

Trisomie 13 kann auch auftreten, wenn ein Teil des Chromosoms 13 während der Bildung von Eizellen oder Spermien oder sehr früh in der fetalen Entwicklung an ein anderes Chromosom gebunden (translokiert) wird. Dies wird als Translokationstrisomie 13 bezeichnet.

Menschen mit dieser Art von Trisomie 13 haben das Chromosom 13 zweimal, plus ein zusätzliches Chromosom 13, das an ein anderes Chromosom gebunden ist.

Eine Person mit einer balancierten Translokation mit dem Chromosom 13 hat möglicherweise selbst keine Symptome aber eine erhöhte Chance, zusätzliches Material vom Chromosom 13 an ihre Kinder weiterzugeben.

Etwa 20 % der Fälle von Trisomie 13 werden durch die Translokationstrisomie 13 verursacht.

Gentests für Eltern bei Trisomie 13

Ist ein Baby vom Pätau-Syndrom betroffen, das durch eine chromosomale Translokation verursacht wurde, müssen beide Elternteile ihre Chromosomen analysieren lassen. Diese Gentests sind nicht Teil des Entscheidungsprozesses für die aktuelle Schwangerschaft.

Sie werden durchgeführt, um Eltern bei der Planung zukünftiger Schwangerschaften zu unterstützen. Die Testergebnisse werden eine genauere Beurteilung der Wahrscheinlichkeit ermöglichen, mit der Trisomie 13 bei zukünftigen Schwangerschaften auftreten kann.

Auch andere Familienmitglieder können betroffen sein und sollten getestet werden.

Drei Arten von Trisomie 13

Freie Trisomie 13

Die meisten Fälle von Trisomie 13 resultieren aus drei Kopien des Chromosoms 13 in jeder Zelle im Körper anstelle der üblichen zwei. Das zusätzliche genetische Material stört den normalen Verlauf der Entwicklung und verursacht die charakteristischen Merkmale der Trisomie 13.

Etwa 95 % der Fälle von Trisomie 13 gehören zu diesem Typ.

Mosaik Trisomie 13

Ein kleiner Prozentsatz der Menschen mit Trisomie 13 hat ein zusätzliches Chromosom 13 nur in einigen Körperzellen. In diesen Fällen spricht man von einer Mosaik Trisomie 13.

Der Schweregrad der Erkrankung hängt von der Art und Anzahl der Zellen ab, die das zusätzliche Chromosom aufweisen.

Die physikalischen Eigenschaften der Mosaik Trisomie 13 sind oft milder als die der freien Trisomie 13. Etwa 5 % der Fälle von Trisomie 13 gehören zu diesem Typ.

Partielle Trisomie 13

In diesem Fall ist nur ein Teil des Chromosoms 13 in den Zellen dreimal vorhanden. Die Art der Symptome ist davon abhängig, um welchen Abschnitt es sich dabei handelt. Weniger als 1 % der Fälle von Trisomie 13 gehören zu diesem Typ.

Die Diagnose von Trisomie 13

Schwangerschaften mit erhöhtem Risiko für Trisomie 13 können durch Tests wie nicht-invasive pränatale Tests (NIPT) und Ultraschalluntersuchungen identifiziert werden. Ein reiner Ultraschall ob Mädchen oder Junge ist hierfür nicht ausreichend.

Nackenfaltenmessung

Ein pränataler Test für genetische Veränderungen ist die Nackenfaltenmessung. Die Bestimmung der Dicke der Nackenfalte bei der Nackenfaltenmessung kann bei der Beurteilung des Risikos für das Pätau-Syndrom oder auch das Down-Syndrom und anderen Gendefekten helfen.

Der Arzt verwendet den Bauchultraschall zur Nackenfaltenmessung. Alle ungeborenen Babys haben etwas Flüssigkeit im Nacken. Bei einem Baby mit Trisomie 13 oder anderen genetischen Störungen ist mehr Flüssigkeit als normal vorhanden.

Bei der Nackenfaltenmessung wird eine dickere Nackenfalte sichtbar. Die Diagnose kann pränatal mit einer Genauigkeit von 99 % durch Plazenta-Punktion (Chorionzottenbiopsie) oder Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) etwa ab der 14. SSW bis 18. SSW bestätigt werden.

Sie kann auch kurz nach der Geburt durch Blutuntersuchungen wie dem Harmony Test bestätigt werden.

Harmony Test

Der Harmony Test ist ein Bluttest. Er analysiert zellfreie DNA im mütterlichen Blut und gibt einen starken Hinweis darauf, ob der Fötus ein hohes oder geringes Risiko für Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) oder Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) hat.

Der Harmony Test identifiziert 92 % der Feten mit Trisomie 13. Wenn der Harmony Test zeigt, dass ein hohes Risiko besteht, dass der Fötus eine Trisomie 13 hat, bedeutet das allerdings nicht, dass der Fötus definitiv betroffen ist.

Um ein sicheres Ergebnis zu erhalten, sollte auch eine Plazenta-Punktion, Fruchtwasseruntersuchung oder Nackenfaltenmessung durchgeführt werden. Wenn der Harmony Test zeigt, dass ein geringes Risiko besteht, dass der Fötus eine Trisomie 13 hat, ist es unwahrscheinlich, dass sie vorliegt.

Trisomie 13 und Geburt

Aufgrund der komplexen Natur der Trisomie 13, stehen Babys während der Geburt und in der Neugeborenenzeit oft vor medizinischen Herausforderungen.

Die Situation eines jeden Babys ist anders und die Eltern erhalten Unterstützung, um sich auf die Geburt ihres Babys vorzubereiten und einen Pflegeplan zu erstellen, der nach der Geburt folgt.

Dieser Plan kann medizinische Eingriffe beinhalten oder auf Komfortmaßnahmen beschränkt sein, je nach Gesundheitszustand des Babys und den Wünschen der Eltern.

Auswirkungen von Trisomie 13 auf das Baby

Babys mit Trisomie 13 können bei der Geburt und ein Leben lang mehrere lebensbedrohliche medizinische Probleme haben. Neben Geburtsfehlern und kognitiven Beeinträchtigungen sterben viele Babys mit Trisomie 13 vor der Geburt.

Von denjenigen, die lebend geboren werden, überleben nur wenige das erste Lebensjahr. Es ist nicht bekannt, warum viele dieser Babys vor der Geburt oder im ersten Lebensjahr sterben.

Das Wachstum in der Gebärmutter ist oft eingeschränkt, was zu einem niedrigen Geburtsgewicht führt, und acht von zehn Babys werden mit schweren Herzfehlern geboren.

Das Gehirn teilt sich häufig nicht in zwei Hälften, was als Holoprosenzephalie bezeichnet wird.

Die Symptome

  • das Fehlen von einem oder beiden Augen (Anophthalmie)
  • ungewöhnlich kleine Augen (Mikrophthalmie)
  • ein reduzierter Abstand zwischen den Augen (Hypotelorismus)
  • eine Lippen- und/oder Gaumenspalte
  • Probleme mit der Entwicklung der Nasenwege

Andere Anomalien des Gesichts und des Kopfes beinhalten:

  • Ohrmissbildungen und Taubheit
  • kleinere Kopfgröße (Mikrozephalie)
  • fehlende Haut auf der Kopfhaut (Cutis-Aplasie)
  • erhöhte, rote Muttermale (kapillare Hämangiome)

Das Pätau-Syndrom kann auch andere Probleme verursachen:

  • anomale Zysten in den Nieren
  • einen Bauchdeckendefekt, bei dem sich der Bauch nicht vollständig in der Gebärmutter entwickelt, sodass sich der Darm außerhalb des Körpers befindet
  • Rückenmarkanomalien

Es kann auch Anomalien der Hände und Füße geben, wie zusätzliche Finger oder Zehen (polydaktylisch) und Plattfüße.

Trisomie 13 Behandlungsmöglichkeiten

Obwohl es keine Heilung für Trisomie 13 gibt, gibt es medizinische Behandlungen, die nach der Geburt durchgeführt werden können, um die Lebensqualität und -dauer dieser Babys zu verbessern.

Die Ärzte konzentrieren sich in der Regel darauf, Unannehmlichkeiten zu minimieren und sicherzustellen, dass das Baby in der Lage ist zu stillen. Darüber hinaus kann eine Behandlung nach der Geburt für einige der durch die Trisomie 13 verursachten Geburtsfehler möglich sein.

Babys mit Trisomie 13 haben unterschiedliche Ergebnisse. Für einige werden die medizinischen Herausforderungen, vor denen sie stehen, so groß sein, dass sie kurz nach der Geburt sterben werden, während eine kleine Anzahl von Familien die ersten Geburtstage ihres Babys und darüber hinaus feiern kann.

Diese Kinder haben erhebliche kognitive Beeinträchtigungen und andere medizinische Probleme, die ein Leben lang eine umfassende Pflege notwendig machen.

Trisomie 16 Gendefekt

Eine ähnliche genetische Anomalie wie die Trisomie 13 ist die Trisomie 16, wobei es bei den Auswirkungen erhebliche Unterschiede gibt.

Die Trisomie 16 ergibt sich aus einem zusätzlichen Chromosom 16. Die Diagnose ist über eine Nackenfaltenmessung und den Harmony Test möglich. Fällt die Diagnose positiv aus, wird es höchstwahrscheinlich zu einer Fehlgeburt im ersten Trimester kommen.

Wenn eine Mosaik Trisomie 16 vorliegt, kann der Fötus mit nahezu normalen Entwicklungsergebnissen überleben, das hängt vom Vorhandensein und Ausmaß von Fehlbildungen ab.

Die Prävalenz der Trisomie 16 variiert je nach Geschlecht und tritt häufiger in männlichen Föten auf, wobei bei der Mosaik Trisomie der Anteil weiblicher Föten überwiegt.

Deshalb ist ein Ultraschall ob Mädchen oder Junge auf jeden Fall sinnvoll. Die Freie Trisomie 16 ist mit dem Leben unvereinbar.

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