Trisomie 18 ist ein seltener Gendefekt, der bereits in der Frühschwangerschaft entsteht. Für die werdenden Eltern ist der Verdacht eine tragische Nachricht und löst Angst aus. Es ist in so einer Situation hilfreich, sich die Tragweite der Diagnose genau anzusehen:

Welche möglichen Ursachen gibt es, wie kann die Krankheit festgestellt werden? Und wie entsteht überhaupt eine Trisomie? Warum hat bei der Trisomie 18 der Ultraschall von Mädchen so einen großen Stellenwert?

Alles rund um das Thema Trisomie 18 findest Du hier im Artikel.

Wie kann eine Trisomie entstehen?

Ein Gendefekt wie eine Trisomie 18 entsteht bereits in einem sehr frühen Stadium der Schwangerschaft. Bei dem Vorgang der Meiose werden die Zellen geteilt und durch die Rekombination des genetischen Materials der Eltern kommt es zu einem individuellen Genom des Embryos.

In dieser frühen, sogenannten Reifeteilung der Zellen kann es zu einem Kombinationsfehler kommen, der statt zwei Chromosomen plötzlich 3 miteinander verbindet. Dass Chromosom, welches dreifach vorhanden ist, ist dann der Namensgeber – im Falle des Edwards Syndrom also das Chromosom Nummer 18.

Durch diese fehlerhafte Verschmelzung sind alle weiteren entstehenden Zellen ebenfalls fehlerhaft. Man nennt diesen Vorgang auch Chromosomenaberration.
Kausale Gründe des Genschadens sind bislang nicht ermittelt, allerdings spielt das Alter der Mutter eine entscheidende Rolle für die Häufigkeit von Trisomie 18.

Das dreifache Auftreten vom 18.Chromosom ist als Genommutation mit schwerwiegenden Schäden und Fehlbildungen verbunden, Mädchen sind dreimal häufiger betroffen als Jungen.

Die Erscheinungsformen von Trisomie 18:

Es sind vier verschiedene Ausprägungen des Edwards Syndrom bekannt.

Freie Trisomie 18

Alle Zellen besitzen ein dreifaches Chromosom 18. Diese Form der Trisomie trifft bei 95% der betroffenen Kinder zu und entsteht durch den zufälligen Fehler bei der Rekombination des Elterngenoms.

Mosaik-Trisomie 18

Im Verlauf der Embryogenese, also der Entwicklung des Babys, können Zellen mit drei Chromosom 18-Paaren entstehen und sich vermehren. Je später diese fehlerhafte Zellteilung entsteht, desto sanfter sind die Symptome in der Ausprägung.

Partielle Trisomie 18

Bei diesem Gendefekt ist ein Teil des Chromosoms länger oder doppelt vorhanden. Häufig sind dann die Symptome weniger stark.

Translokations-Trisomie 18

Diese Form der Trisomie entsteht nur, wenn bereits ein Elternteil die Veranlagung zu einer Trisomie 18 im Genpool trägt. Sie ist sehr selten und wenig erforscht. Paare, die bereits ein Kind mit der Erkrankung haben, lassen sich üblicherweise testen, ob sie eventuell einen solchen rezessiven, ausbalancierten Gendefekt tragen. Bei einem positiven Elternbefund ist ein erneutes Auftreten der Krankheit sehr wahrscheinlich.

Wie kann die Diagnose gestellt werden?

Bei rund 85% der Kinder kann die Diagnose auf Trisomie 18 bereits in der Frühschwangerschaft gestellt werden. Etwa 15% der Kinder weisen erst postnatal, und dann teilweise sogar erst nach den ersten Lebensmonaten die ersten Symptome auf.

Eine klare pränatale Aussage trifft der Harmony Test, ein Test zur Chromosomenanalyse, dessen Übernahme durch die Krankenkassen trotz seiner hohen Treffgenauigkeit oft strittig ist.

Harmony Test

Der Harmony Test ist ein Bluttest, der das mütterliche Blut auf Spuren des embryonalen Erbguts untersucht. Durch Nabelschnur und Plazenta ist der Blutkreislauf von Mutter und Kind verbunden, so dass kindliche DNA im Blut der Mutter nachweisbar wird.

Möglich ist dies erst ab der 10. SSW. Bei diesem Gentest können Trisomien und Mutationen an den Gonaden-Chromosomen entdeckt werden. Der Harmony Test ist nicht invasiv, bedeutet also keine Gefahr für das Leben des Ungeborenen.

Andere pränatale Untersuchungen wie eine Fruchtwasserpunktion bergen immer ein Risiko für das Kind. Der in der praktischen Ausführung unkomplizierte, in der wissenschaftlichen Durchführung jedoch hoch anspruchsvolle Test wird derzeit nur bei einem erhöhten Krankheitsrisiko durchgeführt.

• Höherem Alter der werdenden Mutter
• Auffälligen Ersttrimester-Screenings
• Bekannten Chromosomen-Mutationen im engeren Familienkreis.

Neben dem Harmony Test gibt es noch die Möglichkeit zur Chromosomenanalyse des Ungeborenen gibt neben der Fruchtwasser-Punktion auch die Biopsie der Plazenta. Postnatal kann eine Untersuchung der Lymphozyten aus dem Blut des Säuglings eine genaue Diagnose der Erkrankung ermöglichen.

Symptome eines Kindes mit Trisomie 18

Vorab muss deutlich gemacht werden, dass nicht jedes Kind alle Symptome in gleich starker Ausprägung erleidet. Die Symptomatiken sind verschieden, es sind jedoch keine Fälle bekannt, die nur ein einziges Symptom aufweisen.

Pränatale Symptome

• Herzfehlfunktionen im Herzschlag und Herzvolumen
• Zysten im Gehirn, Gesicht oder Schädelbereich
• Fehlbildungen der Gesichtsknochen und Schädelknochen
• Störung der Trennung der beiden Gehirnhälften
• Flüssigkeitsansammlungen im Nackenbereich durch eine Störung des Abflussystemes vom Liquor (Hirnflüssigkeit)
• Wucherungen aus Lymphgewebe
• Polydaktylie (Vermehrte Finger und/oder Zehen)
• Fehlen des Speichenknochens im Unterarm
• Faustsyndrom: Faust kann durch Fingerfehlbildung nicht geöffnet werden
• Leistenbrüche
• Mund-Kiefer-Gaumenspalte
• Fehlbildungen der harnableitenden Organe
• Allgemeine Wachstumsverzögerung

Postnatale Symptome:

• Sehr kleines und leichtes Baby, obwohl nicht zu früh geboren
• Vierfingerfurche: Optische Trennung der Handinnenfläche durch eine waagerecht und parallel zu den Fingerknöcheln verlaufende Linie ohne Funktionseinschränkung
• Möwenartiges Schreien
• Augenfehlbildungen
• Ohrenfehlbildungen, Schwerhörigkeit
• Flacher Brustkorb, der zu erschwertem Atmen führt
• Muskelschwäche, später Muskelüberspannung: Gestörter Muskeltonus
• Schwerwiegende Behinderungen sowohl der Grobmotorik als auch der Feinmotorik
• Kognitiv stark eingeschränkt

Du solltest Dir bewusst sein, dass die bezeichneten Symptome zwar nicht alle auftreten müssen, die normale Organfunktion jedoch schwer geschädigt ist. Auch wenn ein Kind mit Trisomie selten alle Symptome gleichzeitig zeigt, ist doch jedes Symptom für sich eine erhebliche Einschränkung.

Ein Ultraschall für Mädchen oder Jungen kann vieles bereits im Vorfeld anzeigen. Da weibliche Kinder deutlich häufiger – Verhältnis 3:1 – betroffen sind, wird der Ersttrimester-Ultraschall bei einem Mädchen sehr intensiv nach Symptomen von Trisomie 18 suchen.

Der Krankheitsverlauf von Trisomie 18

Ein kleiner Patient mit Trisomie 18 erreicht nur in den seltensten Fällen das 20ste Lebensjahr. Deutlich über 90% der Kinder sterben, bevor sie zur Welt kommen. Nur jedes zweite Kind überlebt die erste Woche auf der Erde.

Die Kinder, die die erste Woche nach ihrer Geburt überleben und keine schweren Organfehlbildungen haben, können zu etwa 40% das erste Lebensjahr erreichen. Obwohl bei der Trisomie 18 die Mädchen häufiger betroffen sind, haben sie doch die höhere Lebenserwartung.

Wie schwer und wie schnell die Krankheit verläuft, ist abhängig von der Ausprägung der Symptome, der Art der Trisomie 18 und der medizinischen Versorgung. Auch ein liebevoller und fürsorglicher sozialer Umgang mit einem Trisomie-Kind verbessert die Lebenschancen – und vor allem die Lebensqualität des kranken Kindes.

Etwa 15 von 100 lebend geborenen Kindern erreichen das physische Grundschulalter. Kinder mit Trisomie 18 haben häufig ein gutes Sprachverständnis, obwohl sie kaum in der Lage sind, selbst zu sprechen.

Gestik, Mimik und Erinnerungsvermögen sind zwar verzögert, ermöglichen jedoch in den meisten Fällen eine Kommunikation einfacher Natur. Durch den Harmony Test könnten sich Eltern eines Kindes mit Trisomie 18 auf die Geburt vorbereiten und zum Beispiel die externe Sauerstoffversorgung sicherstellen. Viele der Kinder mit Edwards Syndrom sterben an einem Atemstillstand, weil die Lungenfunktion nicht zur Selbstversorgung ausreicht.

Während ihres kurzen Lebens lernen Kinder mit Trisomie 18 natürlich sehr viel langsamer als gesunde Kinder, können aber krabbeln oder freies Stehen ebenso erlernen. Es dauert nur sehr viel länger und ist meistens noch zusätzlich durch medizinische Behandlungen verzögert.

Die Kinder, die mehr als ein Jahr überleben, zeigen deutlich soziale und kognitive Fähigkeiten, sind also in der Regel nicht teilnahmslos an ihrer Umgebung.

Gibt es eine Therapie für Trisomie 18?

Trisomie 18 ist nicht heilbar. Der Harmony Test ist durch seine hohe Treffgenauigkeit auch ein Indikator für eine späte, medizinisch indizierte Abtreibung des Kindes. Das Testergebnis selbst kann keine Aussage über die Schwere der Symptome liefern, wenngleich die Art der Trisomie 18 einen Anhaltspunkt dafür gibt.

Die Symptome des Edwards Syndrom sind häufig operativ oder adaptiv zu behandeln, aber nicht zu heilen. Wenn der Ultraschall bei einem Mädchen oder Jungen auf eine Trisomie hinweist, sollten sich die werdenden Eltern mit allen möglichen Symptomen auseinandersetzen.

Es ist nicht möglich, ein Kind mit Trisomie 18 aufzuziehen und einzuschulen, wie zum Beispiel ein Kind mit Trisomie 21. Lediglich die Ausprägung der Symptome kann eingedämmt und gelindert werden.

Wie wahrscheinlich ist eine weitere Trisomie bei späteren Schwangerschaften?

Es kann keine klare Aussage zu einer Wahrscheinlichkeit gemacht werden. Eine Chromosomenanalyse wie der Harmony Test kann zeigen, ob ein Elternteil Träger der Erbinformation für Translokations-Trisomie 18 ist.

Dann ist die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten vom Gendefekt sehr wahrscheinlich. Mütter von Kindern mit Trisomie 18 haben ein geringfügig höheres Risiko von einem Prozent, ein weiteres Kind mit der Diagnose zu bekommen. Es gibt jedoch weder prophylaktische Maßnahmen noch klare Ursachen für die Mutation.

Kinder mit dem Edwards Syndrom sind selbstverständlich eine große Belastung für eine Familie und eine traurige Nachricht. Durch die moderne Diagnostik wie den Harmony Test wird keine Entscheidung für oder gegen ein Kind mit Trisomie 18 getroffen. Der Test birgt lediglich die Möglichkeit für die werdende Mutter, die Situation besser einzuschätzen.