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Gesundheit des Babys

Trisomie 21 – Leben mit Beeinträchtigung

Trisomie 21 – bei werdenden Eltern löst diese Diagnose oft Sorgen und Ängste aus und vielleicht bist auch Du schon […]

Trisomie 21

"Trisomie 21 – bei werdenden Eltern löst diese Diagnose oft Sorgen und Ängste aus und vielleicht bist auch Du schon mal mit dem Thema in Berührung gekommen. Immerhin hat man als Schwangere vor allem einen Wunsch: Dass das eigene Baby gesund zur Welt kommt.

Trisomie 21, auch als Down-Syndrom bekannt, ist keine Erkrankung, sondern ein angeborener Gendefekt, der auf einer falschen Chromosomenzahl beruht und in der Regel spontan nach der Befruchtung entsteht.

Die Folgen sind körperliche und geistige Fehlentwicklungen.

Etwa 1 von 600 Lebendgeborenen kommt mit dem Down-Syndrom zur Welt und in Deutschland leben schätzungsweise 50.000 Menschen mit Down-Syndrom.

Im Folgenden erfährst Du alles, was Du über Trisomie 21 wissen solltest.

Trisomie 21 – ein kleines Chromosom kann große Folgen haben

Das Down-Syndrom erhielt seinen Namen vom Arzt J. Landon Down, der das Syndrom im Jahre 1866 erstmals als klinisches Krankheitsbild beschrieb. Die Ursache des Syndroms wurde aber erst viel später entdeckt.

Trisomie 21 ist auf einen Fehler im Erbgut zurückzuführen, genauer gesagt in den Chromosomen, die die Träger der Erbinformation sind und sich in den Zellkernen unserer Zellen befinden.

Von Trisomie spricht man dann, wenn bestimmte Chromosomen in den Köperzellen nicht nur zweimal vorhanden sind, wie es normalerweise der Fall ist, sondern dreifach vorliegen.

Im Falle des Down-Syndroms handelt es sich um das Chromosom 21, das in allen Körperzellen dreifach, also einmal zu viel, vorhanden ist. Trisomie 21 ist daher ein genetischer Defekt, keine Erkrankung.

Das Risiko, ein Kind mit Trisomie 21 zu gebären, steigt exponentiell mit dem Alter der Mutter an. Das höhere Risiko betrifft aber nicht nur Trisomie 21, sondern Behinderungen im Allgemeinen sowie Fehlgeburten und Schwangerschaftskomplikationen.

Daher gelten alle Erstgebärenden, die älter als 35 Jahre sind als Risikoschwangere.

Sicherlich hast Du schon einmal einen Menschen mit Down-Syndrom gesehen. Sie haben ein charakteristisches äußeres Erscheinungsbild. Typisch sind schräg gestellte, weit auseinander stehende Augen, ein rundes Gesicht, eine flache Nasenwurzel und kleine Füße und Hände.

Einige dieser Charakteristika finden sich auch bei Mongolen, weshalb das Down-Syndrom früher auch als „Mongolismus“ bezeichnet wurde. Da dieser Begriff einen rassistischen Hintergrund hat, wird er heute nicht mehr verwendet.

Zum typischen äußeren Erscheinungsbild kommen außerdem meist eine Intelligenzminderung und eine verzögerte Entwicklung hinzu.

Das macht sich vor allem in den ersten Lebensjahren bemerkbar. Kinder mit Down-Syndrom haben oft große Schwierigkeiten mit motorischen Fähigkeiten sowie der Sprachentwicklung.

Auch das Körperwachstum ist verlangsamt, weshalb betroffene Kinder in der Regel eine Körpergröße erreichen, die unter dem Durchschnitt liegt.

Wie kommt es zum Down-Syndrom?

Wie Du schon weißt, ist Trisomie 21 keine Erkrankung, sondern ein angeborenes Syndrom, das auf einem genetischen Fehler beruht. Dieser Gendefekt kann jedoch auf unterschiedliche Art und Weise entstehen.

Fachleute unterscheiden daher zwischen der freien Trisomie, der Translokationstrisomie und der Mosaik-Trisomie. Was genau diese Begriffe bedeuten, wird Dir im Folgenden erklärt.

Freie Trisomie 21

Eine freie Trisomie 21 entsteht dann, wenn es zu einem Fehler bei der Meiose kommt. Bei der Befruchtung verschmelzen Eizelle und Sperma.

Die befruchtete Eizelle erhält dabei einen Chromosomensatz vom Vater und einen Chromosomensatz von der Mutter.

Anschließend muss die Chromosomenzahl halbiert werden. Sonst würde sich die Chromosomenzahl mit jeder Generation verdoppeln. Dieser Teilungsvorgang nennt sich Meiose.

Die freie Trisomie 21 entsteht dann, wenn sich das Chromosomenpaar 21 bei der Meiose nicht korrekt teilt.

Es kommt zu einem Verteilungsfehler und ein überzähliges Chromosom entsteht.

Translokationstrisomie 21

Bei der Translokationstrisomie 21 ist das Chromosom 21 ebenfalls überzählig vorhanden, ist jedoch an ein anderes Chromosom (in der Regel das Chromosom 14) angelagert. Diese Form der Trisomie kann spontan entstehen, aber auch erblich bedingt sein, wenn ein Elternpaar Träger der Translokation ist.

Mosaik-Trisomie 21

Die Mosaik-Trisomie ist äußerst selten. Bei dieser Form liegt nur in einem Teil der Körperzellen ein überzähliges Chromosom 21 vor. Der Ausprägungsgrad der Trisomie 21 ist daher abhängig davon, wie viele trisome Zellen vorhanden sind.

Wenn nur ein kleiner Anteil der Körperzellen betroffen ist, muss es nicht zwangläufig zur vollen Symptomatik des Down-Syndroms kommen.

Merke: In über 90% der Fälle liegt die freie Trisomie 21 vor. Das Risiko dafür, ein Kind mit freier Trisomie 21 zu gebären, steigt exponentiell mit dem Alter der Mutter an.

Das gilt jedoch nicht für die Translokationstrisomie.

Leben und Alt werden mit dem Extra-Chromosom

Die Lebenserwartung von Menschen mit Trisomie 21 hat sich in den letzten Jahrzehnten mehr als verdreifacht. Trotzdem sterben die Betroffenen im Durchschnitt früher als gesunde Menschen.

Der Grund dafür ist nicht etwa der Genfehler selbst, sondern die gesundheitlichen Folgen, die damit verbunden sind.

Fast die Hälfte der Kinder mit Trisomie 21 hat einen angeborenen Herzfehler, der meist die Herzscheidewände betrifft. Ein Scheidewanddefekt zwischen den Herzkammern und Vorhöfen verursacht Atemnot, wiederkehrende Lungenentzündungen und Wachstumsstörungen.

Darüber hinaus kommt es oft zu Fehlbildungen im Magen-Darm-Trakt. In einigen Fällen wird die Verarbeitung der Nahrung erschwert oder gar unmöglich.

Häufig ist ebenfalls das Immunsystem geschwächt, sodass die Betroffenen anfälliger für Krankheiten und Infektionen sind.

Auswirkungen auf die Intelligenz

Oft ist es der Gedanke an ein Leben mit einem beeinträchtigstem Kind, der vielen Eltern Angst macht. Trisomie 21 führt in den meisten Fällen zu einer geistigen Behinderung.

Was viele jedoch nicht wissen, ist, dass diese Intelligenzminderung unterschiedlich stark ausgeprägt sein kann und meist nicht so gravierend ist, wie vielfach behauptet wird.

Wenn die betroffenen Kinder früh gezielt gefördert werden, kann ihnen gut dabei geholfen werden, ihre Fähigkeiten zu entwickeln und ihre individuellen Möglichkeiten auszuschöpfen.

Studieren, arbeiten, ein eigenständiges Leben führen – all das ist Menschen mit Down-Syndrom heute möglich. Es lässt sich nicht vorhersagen, wie sich ein Kind mit Trisomie 21 entwickeln wird.

Was sich aber sagen lässt, ist, dass nicht alle Kinder mit Down-Syndrom ein Leben lang auf ihre Eltern angewiesen sind, sondern viele Dinge im Alltag auch allein schaffen können.

Diagnose Down Syndrom

Viele werdende Eltern möchten sich sicher sein, ob ihr Nachwuchs gesund oder mit einer Behinderung zur Welt kommt. Deshalb lassen sie sogenannte pränatale Tests machen, also Tests, die vor der Geburt des Kindes durchgeführt werden.

Wenn Du Sorge hast, Dein Ungeborenes könnte am Down-Syndrom leiden, kannst Du das also bereits während der Schwangerschaft überprüfen lassen. Allerdings bieten viele Untersuchungen keine 100%ige Sicherheit und bergen Gefahren für Mutter und Kind.

Neben der Pränataldiagnostik besteht auch die Möglichkeit, das Baby nach der Geburt auf Trisomie 21 zu untersuchen. Das wird auch als postnatale Diagnostik bezeichnet.

Pränatale Diagnostik

Pränatale Tests zum Erkennen des Down-Syndroms werden in erster Linie Frauen aus der Risikogruppe angeboten.

Zur Risikogruppe gehörst Du dann, wenn Du älter als 35 Jahre bist oder ein erhöhtes Risiko dafür hast, ein Kind mit Down-Syndrom zu gebären (zum Beispiel, wenn bereits in einer früheren Schwangerschaft Trisomie 21 festgestellt wurde).

In der pränatalen Diagnostik werden sowohl invasive als auch nicht-invasive Verfahren angewendet. In der Regel werden zunächst nicht-invasive Verfahren eingesetzt, die zwar ungenauer sind, aber kein gesundheitliches Risiko für Mutter und Fötus bergen.

Wenn es zu auffälligen Ergebnissen kommt, können invasive Verfahren in Betracht gezogen werden, um eine endgültige Diagnose stellen zu können.

Nicht-invasive Verfahren

Ultraschall (Sonographie)

:Mithilfe einer Ultraschalluntersuchung lassen sich Fehlbildungen, beispielsweise ein flaches Gesicht oder verkürzte Finger erkennen, die auf Trisomie 21 hindeuten.

Allerdings bedeutet das nicht zwangsläufig, dass tatsächlich das Down-Syndrom vorliegt.

Es kann daher bei dieser Methode auch zu falschen Interpretationen kommen.

Triple-Test

Beim Triple-Test wird der Schwangeren Blut entnommen. Im Anschluss werden bestimmte Parameter mit Schwangeren in der gleichen biologischen Schwangerschaftswoche verglichen.

Wenn von der Norm abweichende Werte vorliegen, kann es sich um Trisomie 21 handeln. Allerdings ist auch dieser Test nicht spezifisch für Trisomie 21.

Invasive Verfahren

Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)

Bei der sogenannten Amniozentese wird Fruchtwasser aus der Fruchtblase entnommen. Anschließend wird eine Zellkultur mit den Zellen des Fötus angelegt und die Anzahl und Struktur der Chromosomen untersucht.

So kann eindeutig festgestellt werden, ob Trisomie 21 vorliegt.

Allerdings bringt eine Fruchtwasseruntersuchung auch einige Risiken mit sich. Dazu zählen Fehlgeburt, Verletzung des Fötus und vaginale Blutungen und Verletzungen. Außerdem ist dieses Verfahren frühestens ab der 14. Schwangerschaftswoche möglich.

Die späte Diagnosestellung kann für Schwangere sehr belastend sein.

Chorionzottenbiopsie

Bei diesem Verfahren wird Gewebe aus dem Mutterkuchen entnommen, um eventuelle Chromosomenveränderungen festzustellen. Dafür wird das Erbgut ebenfalls im Labor untersucht. Die Chorionzottenbiopsie ist einige Wochen früher möglich als die Fruchtwasseruntersuchung.

Falls sich die Schwangere also für einen Schwangerschaftsabbruch entscheiden sollte, kann dieser problemlos im ersten Trimester erfolgen.

Zu einem späteren Zeitpunkt sind Abbrüche mit größerer körperlicher und psychischer Belastung für die Schwangere verbunden.

Allerdings erhöht die Gewebeentnahme ebenfalls das Risiko einer Fehlgeburt und kann Infektionen und Gefäßverletzungen hervorrufen.

Postnatale Diagnostik

Falls nach der Geburt des Kindes Verdacht auf Trisomie 21 besteht, kann zunächst eine Verdachtsdiagnose gestellt werden unter der Verwendung des diagnostischen Index von Jackson (1976).

Dazu werden 25 Symptome des Down-Syndroms herangezogen. Laut Jackson sind das die 10 Hauptsymptome:

  • Brachycephalus (kurzer Schädel)
  • Lateral ansteigende Lidachsen
  • Nystagmus (unkontrolliertes Augenzittern)
  • Flache Nasenwurzel
  • Schmaler Gaumen
  • Klinodaktylie V (gekrümmte Finger)
  • Muskulärer Hypotonus (Muskelschwäche)
  • Sandalenlücke (großer Abstand zwischen erster und zweiter Zehe)
  • Einfaltung der Ohrmuschel
  • Kurzer Hals

Um eine eindeutige Diagnose stellen zu können, ist eine Laboruntersuchung jedoch unerlässlich. Wenn ein starker Verdacht auf Trisomie 21 besteht, wird eine Zellkultur mit den Zellen des Fötus angelegt und ein Karyogramm erstellt.

Im Karyogramm werden alle Chromosomen einer Zelle bildlich gemacht. So kann überprüft werden, ob das Chromosom 21 dreifach vorliegt, also eine Trisomie 21 vorliegt.

Kann Trisomie 21 geheilt werden?

Du fragst Dich jetzt vielleicht, ob sich Trisomie 21 behandeln oder gar heilen lässt. Trotz großer Fortschritte der Molekulargenetik ist es jedoch (noch) nicht möglich, den Gendefekt zu heilen oder das überzählige Chromosom unwirksam zu machen.

Jedoch können die Folgeerkrankungen, unter denen viele Kinder mit Down-Syndrom leiden, heute sehr gut behandelt werden. Herzfehler und Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes können in der Regel problemlos operativ korrigiert werden.

Die oft zu schwache Muskulatur lässt sich mit Krankengymnastik stärken. In jedem Fall ist es wichtig, eventuelle Probleme der Kinder frühzeitig zu erkennen und zu therapieren.

Egal ob Hörprobleme, Sehprobleme, Lernschwierigkeiten oder motorische Probleme – je früher Kinder mit Trisomie 21 gefördert und behandelt werden, desto besser können sie ihre Kompetenzen entwickeln.

 

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Über Marie Kulmen

Marie Kulmen ist nicht nur Autorin für den Elternkompass, sondern auch Vollblutmama. Die 35-Jährige macht am liebsten mit ihren Kindern Leo und Josefine, sowie dem Pudel Karl, Ausflüge in den schönen Park von Sanssouci. Sie liebt es außerdem zu backen – vor allem Weihnachtsplätzchen.

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