Triple Test: Ist diese Untersuchung überhaupt noch zeitgemäß?

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Der sogenannte Triple Test (zu Deutsch: Dreifach-Test) ist eine vor vielen Jahren entwickelte Methode der Pränataldiagnostik. Werdende Eltern können damit bereits vor der Geburt von einer etwaigen Behinderung oder Störung erfahren.

Dies öffnet Tür und Tor für weitere Maßnahmen und entscheidet mitunter über den weiteren Fortbestand der Schwangerschaft. Erfahre hier alles, was Du über den Triple Test wissen musst.

Was ist der Triple Test eigentlich genau?

Der Triple Test, der auch unter den Begriffen MoM-Test (zu Deutsch: Multiples of the Median) oder Zweit-Trimester-Screening bekannt ist, ist eine Untersuchung der Pränataldiagnostik.

Wie der Begriff Zweit-Trimester-Screening verrät, wird dieser Test im zweiten Trimester der Schwangerschaft durchgeführt, nämlich zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche, in Ausnahmen auch noch in der 19. oder 20. Woche.

Der Triple Test berechnet die Wahrscheinlichkeiten, dass das Ungeborene mit bestimmten Fehlbildungen oder Behinderungen zur Welt kommen wird. Dabei werden drei spezielle Schwangerschaftshormone im Blut der Patientinnen gemessen und zusammen mit weiteren Faktoren ausgewertet.

Die Untersuchung ist nicht verpflichtend, sondern beruht auf Freiwilligkeit und muss von den Schwangeren selbst bezahlt werden. Bei Mehrlingsschwangerschaften ist ein Triple Test nicht durchführbar.

Die Untersuchung ist in der Pränataldiagnostik inzwischen eher umstritten, da die Laborergebnisse vergleichsweise unsicher und nicht eindeutig signifikant sind. Es werden lediglich Wahrscheinlichkeiten berechnet, jedoch keine sicheren Diagnosen gestellt.

Aufgrunddessen wird der Triple Test, der in der Regel zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, von den Krankenkassen auch nicht bezahlt – die Patientinnen müssen für die Kosten also zur Gänze selbst aufkommen.

Methodisch gesehen ist diese Untersuchung ein Suchtest, bei welchem es relativ häufig zu falsch positiven oder falsch negativen Ergebnissen kommt. Das bedeutet, einige Fehlentwicklungen werden nicht erkannt und in anderen Fällen werden Unregelmäßigkeiten gefunden, die es gar nicht gibt.

Der Triple Test alleine hat also kaum Aussagekraft und muss stets mit weiterführenden Untersuchungen der Pränataldiagnostik gekoppelt werden, um zu einem zuverlässigen Ergebnis zu kommen. Dennoch hat der Test seine Daseinsberechtigung, wenngleich „nur“ Wahrscheinlichkeiten für Fehlbildungen berechnet werden.

Welches Ziel verfolgt der Triple Test?

Der Triple Test soll bereits während der Schwangerschaft Hinweise auf mögliche Fehlentwicklungen detektieren, um frühzeitig weitere Untersuchungen oder Interventionen zu ermöglichen.

Die Methode beruht auf den Prinzipien eines Suchtests, es werden also keine sicheren Diagnosen gestellt, sondern lediglich Wahrscheinlichkeiten berechnet. Ist das Risiko einer bestimmten Fehlbildung oder Behinderung hierbei erhöht, können genauere diagnostische Untersuchungen folgen.

Es soll bei dem Test vor allem ein mögliches Down-Syndrom erkannt werden, welches in Relation zu anderen möglichen Fehlentwicklungen am häufigsten vorkommt. Konkret werden Ergebnisse zu folgenden Syndrome und Störungen erzielt:

Down-Syndrom (Trisomie 21)

Das Down-Syndrom ist die häufigste Chromosomenanomalie und geht mit sowohl geistiger als auch körperlicher Behinderung einher. Das Risiko, ein Baby mit Trisomie 21 zu gebären, steigt exponentiell mit dem Lebensalter der Mutter. Der Triple Test kann das Down-Syndrom pränatal mit einer Wahrscheinlichkeit von etwa 74% erkennen.

Edwards-Syndrom (Trisomie 18)

Das Edwards-Syndrom ist die zweithäufigste Trisomie, die bei Lebendgeborenen auftritt. Diese Anomalie ist ursächlich für eine sehr hohe Sterblichkeit bereits im Mutterleib und auch kurze Zeit nach der Geburt. Die meisten Betroffenen erreichen nicht einmal das Jugendalter. Der Triple Test erkennt dieses Syndrom mit einer etwa 70%-igen Wahrscheinlichkeit.

Pätau-Syndrom (Trisomie 13)

Das Pätau-Syndrom ist die dritthäufigste Trisomie, welche allerdings nur bei einem von etwa 8000 Babies vorkommt und damit relativ selten ist. Auch hier ist die Sterblichkeit während der Schwangerschaft sowie in den ersten Jahren nach der Geburt außergewöhnlich hoch. Diese Anomalie kann mit dem Triple-Test zweifelsfrei diagnostiziert werden.

Turner-Syndrom (Monosomie X)

Das Turner-Syndrom tritt ausschließlich bei weiblichen Föten auf und führt zu einer 99%-igen Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt. Kinder, die die Schwangerschaft überleben und geboren werden, können jedoch ein normales Leben führen.

Fehlentwicklungen wie Kleinwuchs oder fehlende Ausbildung sekundärer Geschlechtsorgane können durch Medikamente ausgeglichen werden. Das Syndrom kann ebenfalls zweifelsfrei durch den Triple Test erkannt werden.

Klinefelter-Syndrom (XXY)

Das Klinefelter-Syndrom ist eine vergleichsweise häufige Anomalie beim männlichen Geschlecht, die jedoch aufgrund der unterschiedlichen Ausprägungen bei schätzungsweise 75% aller Betroffenen nie diagnostiziert wird. Der Triple Test erkennt dieses Syndrom mit etwa 75%-iger Wahrscheinlichkeit.

Triploidie

Eine Triploidie ist eine schwere Störung und führt in fast allen Fällen zum Tod im Mutterleib. Nur selten überleben Babies die Geburt, versterben jedoch kurze Zeit danach. Die Häufigkeit wird auf etwa 2:100 geschätzt, wobei die meisten Fälle bereits im ersten Trimester in einer Fehlgeburt enden. Eine Triploidie kann durch den Triple Test zu 100% erkannt werden.

Neuralrohrdefekte und Abdominalwanddefekte

Neuralrohrdefekte sowie Abdominalwanddefekte beschreiben Fehlbildungen des Gehirns, der Wirbelsäule und des Bauches während der Schwangerschaft.

Am häufigsten kommt es zu Anenzephalie (wichtige Teile des Gehirns, der Hirnhäute oder des Schädels werden nicht gebildet) oder zur Spina bifida („offener Rücken“ beim Baby). Der Triple Test detektiert diese Formen der Fehlentwicklungen zu etwa 80%.

Wie läuft der Triple Test ab?

Üblicherweise wird der Triple Test zwischen der 15. und der 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Hierbei wird der werdenden Mutter Blut abgenommen und im Serum die Konzentrationen dreier Hormone (Alpha-1-Fetoprotein bzw. AFP, freies Estriol bzw. uE3 und freie Beta-Kette des Choriongonadotropins bzw. Beta-hCG) gemessen.

Die Ergebnisse werden in MoM (Multiples of the Median) angegeben, also um das Wievielfache der Wert höher oder niedriger ist als der statistische Mittelwert des untersuchten Hormons. Zusätzlich zur Blutuntersuchung werden weitere Faktoren zur Auswertung herangezogen.

Diese Hormone werden untersucht

Alpha-1-Fetoprotein oder AFP

Dieses Hormon besteht aus einem Protein und einem oder mehreren Zuckergruppen. Es wird physiologisch während der Schwangerschaft gebildet. Werden im Serum Konzentrationen von über 2,5 MoM festgestellt, weist dieses Ergebnis auf einen Neuralrohrdefekt oder einen Abdominalwanddefekt hin. Verminderte Werte hingegen können auf eine Trisomie wie Down-Syndrom oder Edwards-Syndrom hindeuten.

Freies Estriol oder uE3

Estriol ist ein Stoffwechselprodukt der Sexualhormone Estradiol und Estron. Verminderte Werte stehen häufig in Zusammenhang mit Trisomien.

Freie Beta-Kette des Choriongonadotropin oder Beta-hCG

Das Peptidhormon Choriongonadotropin ist unabdingbar für den Beginn und den Erhalt einer Schwangerschaft. Dieses Hormon wird zur Schwangerschaftsbestimmung mittels Urin-Teststreifen herangezogen und steht in Zusammenhang mit Morgenübelkeit.

Hohe Werte des Beta-hCG sprechen für ein Down-Syndrom, niedrige hingegen eher für das Edwards-Syndrom.

Für die Auswertung relevante Zusatzfaktoren

Neben der Blutuntersuchung werden unterschiedlichste Faktoren zur genaueren Auswertung hinzugezogen:

  • Das Alter der Mutter zum errechneten Geburtstermi
  • Das Körpergewicht der Mutter
  • Auffälligkeiten vorangegangener Schwangerschaften, insbesondere Chromosomenanomalien
  • Genaues Schwangerschaftsalter (Woche plus Tage) bei der Blutabnahme
  • Ethnische Herkunft der Mutter

Kritische Stimmen

Da der Triple Test prinzipiell lediglich Wahrscheinlichkeiten aufzeigt, nicht jedoch konkrete Ergebnisse liefert, wird er als unsicher und unzuverlässig angesehen. Kritiker bezeichnen ihn daher als überflüssig und verunsichernd.

In jedem Fall sind weitere Untersuchungen pränatal notwendig, sollte sich beim Triple Test eine Auffälligkeit ergeben. Bei Verdacht auf körperliche Fehlbildungen diagnostiziert ein harmloser Feinultraschall sehr zuverlässig etwaige Unregelmäßigkeiten.

Deuten die Ergebnisse des Triple Tests auf Chromosomenanomalien hin, sind invasive Untersuchungen der Pränataldiagnostik (zum Beispiel eine Chorionzottenbiopsie, also eine Biopsie der Plazenta) unumgänglich, um Gewissheit zu haben.

Inwiefern ein solcher riskanter Eingriff sinnvoll und vertretbar ist, müssen medizinisches Personal und Schwangere individuell abwägen. Nach langjähriger Erfahrung mit dem Triple Test empfehlen Experten stattdessen den Combined Test (Erst-Trimester-Screening), der mehrere Methoden der Pränataldiagnostik vereint und so für ein zuverlässigeres Ergebnis sorgt.

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